氨基酸代谢异常是什么

氨基酸代谢异常是先天性酶缺损、缺失或者其他疾病所致的氨基酸分解和合成代谢异常。

氨基酸是可以产生蛋白质的重要成分，分解的时候产生能量，可以供给身体使用，氨基酸代谢异常指的是其分解产生能量的过程产生意外或者其合成蛋白质的过程产生意外。

由于基因突变，蛋白质分子结构和功能发生变化，导致生化反应和代谢异常，反应底物和中间代谢物在体内大量积累，导致一系列具有临床表现的疾病。

当诊断为氨基酸代谢异常时，可能的疾病为苯丙酮尿症，酪氨酸血症和枫叶糖尿病。

1、苯丙酮尿症，患者主要表现为头发颜色较浅，皮肤白皙，一些患者可能有异常行为，如智力低下、小头畸形和癫痫发作；

2、酪氨酸血症，患者可能有肝肿大、黄疸、贫血、厌食和呕吐，一些患者可能有生长迟缓、尿量异常、泡沫尿以及嗜睡等症状；

3、枫叶糖尿病，与普通1型和2型糖尿病不同，枫叶糖尿病患者可能会出现嗜睡、昏迷、生长障碍以及枫叶糖浆尿味等，一旦患者出现氨基酸代谢异常的临床症状，应积极就医，避免延误病情。

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